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quinta-feira, 9 de setembro de 2010

Autismo

Falha no córtex sensorial explica aversão ao toque de “autistas”

Sobrecarga sensorial em pessoas com a síndrome do X frágil
resulta em retraimento social, hipervigilância e ansiedade.


Por que muitas pessoas com a Síndrome do X-Frágil, um defeito genético conhecido como causa do autismo e retardo mental herdado, evita abraços e contato físico? Uma nova pesquisa da Northwestern University parece responder a questão: aparentemente, há atraso no desenvolvimento do córtex sensorial, a parte do cérebro associada ao toque.
Isto pode desencadear um efeito dominó, resultando em mais problemas nas conexões do cérebro. “Há um ‘período crítico’ durante o desenvolvimento, quando o cérebro é bastante flexível e se transforma rapidamente”, diz Anis Contractor, responsável pelo estudo. “Todos os elementos desse rápido desenvolvimento devem estar coordenados para que o cérebro desenvolva e funcione corretamente”.
Ao analisar um rato com a Síndrome do X-Frágil, os pesquisadores descobriram que o desenvolvimento das sinapses, responsáveis pela comunicação entre neurônios, foi atrasada no córtex sensorial. “Este período crítico poderia fornecer uma brecha para a intervenção terapêutica, com o objetivo de corrigir o processo de sinapses e reverter alguns dos sintomas da doença”, explica Anis. Pessoas com a síndrome têm debilidade sensorial, bem como problemas cognitivos.
“Elas têm defensividade tátil (aversão ao toque)”, ressalta a pesquisadora. “Elas não olham nos olhos das pessoas, não abraçam os seus pais, têm hipersensibilidade ao toque e ao som. Tudo isso causa ansiedade para a família e amigos, bem como para os pacientes com a Síndrome do X-Frágil. Agora, temos a primeira compreensão do que se passa de errado no cérebro”. A sobrecarga sensorial em pessoas com a Síndrome do X-Frágil resulta em retraimento social, hipervigilância e ansiedade; aparecendo na infância e piorando progressivamente durante a infância.
O que é a Síndrome do X-Frágil
A Síndrome do X Frágil é causada pela mutação (quebra ou torção) de um gene no cromossomo X, que interfere na produção de uma proteína chamada proteína do retardo mental no X-Frágil (FMRP). Esta proteína conduz a formação de outras proteínas que formam as sinapses do cérebro. Os meninos são os mais afetados pelo problema, porque possuem apenas um cromossomo X. Meninas, que apresentam dois cromossomos X, são menos afetadas por esta falha.

Autismo: ainda um enigma

Um menino autista escondido debaixo da mesa de jantar, no breve instante em que mostra seu rosto ao fotógrafo (flickr.com/foreversouls – CC BY-NC-ND 2.0).

Há mais de 70 anos, cientistas estudam aquela que é uma das mais enigmáticas desordens neurológicas: o autismo. Os mecanismos do distúrbio permanecem em grande parte desconhecidos, mas novos estudos indicam caminhos mais eficazes para tratá-lo.
Por: Isabela Fraga
Publicado em 17/05/2010
“Ele vive no seu próprio mundo.” A frase é bastante utilizada para descrever de forma leviana pessoas distraídas, que dão pouca atenção ao que acontece ao seu redor. As mesmas palavras, entretanto, ganham um significado muito mais enfático quando se referem a um portador de autismo – uma desordem neurológica manifestada por uma tríade de sintomas: déficit de interação social, dificuldade de linguagem e comportamento repetitivo.

O autismo não é uma disfunção única, mas sim um espectro de problemas, que variam de intensidade e tipo
A imagem clássica da pessoa autista – reproduzida em filmes, livros e seriados de televisão – é a de um indivíduo indiferente ao ambiente que o cerca, balançando para frente e para trás, sem olhar nos olhos de ninguém, conversar ou demonstrar interesse por qualquer assunto. Como todos os estereótipos, essa representação do autismo não pode ser encarada como verdade absoluta.
Afinal, o autismo não é uma disfunção única, mas sim um espectro de problemas, que variam de intensidade e tipo. Uma criança com um autismo leve como a síndrome de Asperger, por exemplo, pode conversar, frequentar escolas normais e ter uma vida independente quando envelhecer.
E é justamente por abarcar uma infinidade de comportamentos e sintomas secundários que médicos e cientistas preferem classificar o distúrbio, de maneira mais geral, como desordens do espectro autista (ASD, na sigla em inglês).
Como um dos principais sintomas do autismo é a dificuldade de interação social e de comunicação, torna-se um duplo desafio para pais, médicos, neurologistas, psicólogos e psiquiatras diagnosticar e tratar de crianças que apresentam esse comportamento.
Não receber resposta a perguntas simples como ‘o que há de errado?’ e não conseguir estabelecer conexão com o filho ou paciente são situações cotidianas para pessoas que lidam de perto com o autismo. “É uma charada difícil de ser desvendada, e por isso decepcionante e frustrante”, comenta o neuropediatra Leonardo deAzevedo, do Instituto Fernandes Figueira (IFF-Fiocruz), no Rio de Janeiro. DeAzevedo realiza estudos clínicos sobre o autismo, em especial sobre a relação entre o distúrbio e o sistema imunológico do seu portador. Além dele, outros pesquisadores e médicos do Laboratório de Neurobiologia e Neurofisiologia Clínica do setor de Neurologia do instituto têm as desordens do espectro autista como objeto de estudo, como é o caso do neurofisiologista Vladimir Lazarev e do neurologista Adailton Pontes, mais voltados para a neurofisiologia da desordem.

Diagnóstico: quanto antes, melhor
O documentário O nome dela é Sabine, dirigido pela atriz francesa Sandrine Bonnaire, apresenta bem alguns aspectos da vida de uma pessoa portadora de autismo. No filme, a diretora focaliza sua irmã, Sabine, portadora de um tipo de autismo que não é explicitado ao longo do documentário. Ela tem olhar vago, está acima do peso, não estabelece contato visual, repete a mesma pergunta várias vezes, não mantém uma conversa por muito tempo e tem surtos ocasionais de violência.
Sobre essa imagem triste da irmã, a diretora contrapõe trechos de filmes caseiros antigos, nos quais Sabine está completamente diferente. Mais magra, ela parece demonstrar mais domínio sobre seu corpo, conversa com a irmã com muito mais facilidade, dança e ri.
A diferença entre essas duas Sabines é enorme, e logo o espectador compreende: por falta de diagnóstico e tratamento adequados, Sabine acabou por ser internada num hospital psiquiátrico, onde permaneceu por cinco anos. O filme parece ser um mea culpa de Sandrine em relação à piora drástica da irmã.
Episódios como esse, no entanto, em que uma criança portadora de autismo é erroneamente diagnosticada e, por isso, não passa por tratamentos adequados, não são raros, mesmo hoje em dia. No Brasil, por exemplo, ainda há muitos casos de diagnóstico tardio. A dificuldade, por parte dos pais, de perceber os sintomas em seus filhos ainda bebês, juntamente com o desconhecimento em relação ao distúrbio, fazem com que a criança seja apontada como autista somente quando está mais velha.
Esse cenário está longe do ideal. É de consenso geral entre os cientistas: quanto antes for feito o diagnóstico do autismo, mais fácil e eficiente é o tratamento e, consequentemente, também a melhora. Para o médico Estevão Vadasz, coordenador do Projeto Autismo no Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, o ideal é que o diagnóstico seja feito quando a criança tem entre um ano e meio e dois anos. “O mais comum, no entanto, é a partir dos três anos de idade”, afirma.
Por apresentar diversos sintomas e níveis, o próprio diagnóstico para a desordem do espectro autista é bastante individualizado e subjetivo. Segundo Vadasz, a observação é a base para que se aponte se uma criança tem ou não autismo. “Observamos as três áreas mais afetadas pelas desordens autistas: a comunicação e a linguagem, a socialização; e os comportamentos repetitivos e interesses circunscritos”, explica o médico, acrescentando que não há um exame médico específico para o diagnóstico do autismo.
No Brasil, não há uma estimativa oficial do governo de casos de autismo na população e, para fins estatísticos, utilizam-se dados extrapolados de instituições estrangeiras, como o Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA (CDC). Segundo um relatório de 2006 desse instituto, uma em cada 110 crianças é portadora de uma desordem do espectro autista. O número parece bastante alto, mas os critérios do instituto provavelmente englobam muitos níveis de autismo, inclusive os mais leves.
genética.http://autismobemvindoaomeumundo.blogspot.com/
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